Jueves, 1 Septiembre, 2011 - 19:17

Mastandrea: "Queremos detectar enfermedades huérfanas"

Mandá tu info, fotos, videos o audios al 3624518042

Hoy se realizó una jornada sobre la pesquisa neonatal como herramienta preventiva para la detección y el tratamiento de enfermedades poco frecuentes, con el objetivo de generar propuestas legislativas tendientes al diagnóstico temprano y efectivo de diferentes enfermedades detectables en el recién nacido.







La legisladora Alicia Mastandrea al abrir la jornada precisó que “la detección neonatal de errores congénitos del Metabolismo (ECM), conocida también como Screening o Pesquisa Neonatal, constituye una de las más contundentes herramientas que dispone la medida preventiva. Consiste en la búsqueda de desordenes difíciles de reconocer clínicamente por carecer de síntomas específicos tempranos que producen daño severo e irreversible, y que son pasibles de tratamiento”, definió.



“El éxito de un programa de Screening se basa en la disponibilidad de métodos bioquímicas adecuados y en la correcta información y concientización de la población en general, y en particular de padres, pediatras, médicos especialistas bioquímicas, asistentes sociales, nutricionistas, enfermeras y autoridades competentes” y agregó “hasta la fecha, se han descripto mas de 4000 errores congénito de metabolismo, de los cuales aproximadamente 70 conducen a un daño cerebral leve o severo disponiendo 50 de ellos de tratamiento efectivo”, explicó.



Por otra parte sintetizó que “uno de cada 3000 recién nacidos llega a la vida con hipotiroidismo, uno de cada 10.000 bebes nace con fenilcetonuria y uno de cada 2.500 con fibrosis quística. Se trata, en el supuesto de las 2 primeras, de enfermedades congénitas que, si no son detectadas y tratadas a tiempo, pueden generar severos daños cerebrales y provocar discapacidad mental. Ambas enfermedades pueden diagnosticarse mediante el análisis de una gota de sangre del talón del recién nacido y ser tratadas con dietas o una medicación permanente que harán que estas personas lleven una vida completamente normal. La fibrosis quística del Páncreas es una enfermedad que se determina en el laboratorio mediante la prueba de sudor que para su correcta realización deben tomarse ciertas precauciones. Todo procedimiento debe ser realizado por el mismo profesional, entrenado al efecto”.



Consideró también que “un programa de pesquisa neonatal no es un mero análisis bioquímico, sino un programa integrado por varios componentes para la sistemática detección y tratamiento de todos los pacientes afectados. Este programa debería comprender la educación de los padres y pediatras sobre la pesquisa; la pronta ubicación y el seguimiento del individuo con las citadas enfermedades; la educación, el consejo genético y el apoyo psicológico de las familias con niños afectados; el manejo y el tratamiento adecuado de los pacientes y la evaluación sistemática de la evolución”.



Respecto a la legislación aseguró que “desde 1986 la pesquisa neonatal de la fenilcetonuria es obligatoria en nuestro país por la ley 23.413, por su parte la ley 23.874 incorporó la investigaron del hipotiroidismo congénito y en enero de 1995 al sancionarse la ley 24.438 se incorporo la Pesquisa de Fibrosis Quística al recién nacido.



En nuestra provincia, son múltiples los proyectos presentados por la diputada Sandra Mendoza. También se ocupo del tema la Diputada Alicia Terada y el diputado Oscar Mateo Raffin” reconoció y añadió “respecto a mi proyecto, fue presentado en el 2005 en el Senado de la Nación, Lamentablemente se termino aprobando otro proyecto que a mi entender deja de lado importantes cuestiones que planteaba, entre ellos la responsabilidad de los tutores, padres, cuidadores, para los casos que el medico no ordene los análisis y también hacia hincapié en la federalización del tema”.



“Aun no logramos una correcta aplicación de la norma: los médicos en muchos casos no ordenan todos los análisis correspondientes y menos aun trata la cobertura integral del tratamiento medico y nutricional que finalmente impedirá las deficiencias mentales e incapacidades en el niño”.



“Hoy nos reunimos para hablar de este tema, queremos dejar de ser una estadística, para lograr la detección y e tratamiento efectivo de las llamadas Enfermedades Huérfanas” concluyó Mastandrea.