Lunes, 29 Agosto, 2011 - 10:30

Jornada sobre enfermedades raras en bebés en la Legislatura

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La diputada del Interbloque de la Alianza Alicia Mastandrea adelantó detalles de la Jornada “pesquisa neonatal como herramienta de la medicina preventiva para enfermedades huerfanas” que se realizará el jueves 1 de septiembre en el recinto de sesiones de la Cámara de Diputados.

Mastandrea sostuvo que “Las enfermedades huérfanas, raras o poco frecuentes son enfermedades potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad, la mayoría son enfermedades genéticas, otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas entre otras categorías”.



También explicó que: “Según la Academia Americana de Pediatría, un programa de pesquisa neonatal no es un mero análisis bioquímico, sino un programa integrado por varios componentes para la sistemática detección y tratamiento de todos los pacientes afectados, por lo tanto la Detección Neonatal de Errores Congénitos del Metabolismo (ECM), conocida también como Screening o Pesquisa Neonatal, constituye una de las más contundentes herramientas que ha desarrollado la profilaxis pediátrica moderna, de hecho".



La legisladora recordó que: “Uno de cada 3000 recién nacidos llega a la vida con hipotiroidismo (se produce por el desarrollo anormal o por la ausencia de la glándula tiroides del bebe, esta glándula es la encargada de producir una hormona, cuya falta en las primeras semanas de vida genera la aparición de retardo mental), también uno de cada 10.000 bebes nace con fenilcetonuria (enfermedad debida a la incapacidad del organismo para metabolizar una sustancia llamada fenilalanina, que se encuentra en las proteínas de los alimentos, si no se metaboliza, se acumula en los tejidos, especialmente en el sistema nervioso del bebe, provocando graves lesiones neurológicas) y uno cada 2.500 con fibrosis quística (provocada por el déficit de una enzima que genera severos daños pulmonares y hepáticos) estas enfermedades si no son detectadas y tratadas a tiempo, pueden generar severos daños cerebrales y provocar discapacidad mental”.



La legisladora aseveró que: “Estas enfermedades pueden diagnosticarse mediante el análisis de una gota de sangre del talón del recién nacido y ser tratadas con dietas o una medicación permanente que harán que esas personas lleven una vida completamente normal, si bien desde 2007 la Ley Nacional 26.279 incluye la realización de este estudio en todas estas variantes, en el Chaco se cumple parcialmente, de los 7 análisis de realizan 5 y a veces ni eso, he observado en mis recorridas por el interior que no se realizan ni siquiera los 5, por eso es necesario generar conciencia en la sociedad y en las autoridades sobre la importancia de la pesquisa neonatal, como así también brindar información sobre la tipología de enfermedades huérfanas también conocidas como raras o enfermedades pocos frecuentes y generar propuestas en materia legislativa”.



PROGRAMA


Recinto Legislativo "Deolindo Felipe Bittel" Brown 520- Resistencia-Chaco



8:30 Hs. Acreditaciones.

9:00 Hs. Apertura a cargo del Sr. Presidente de la Cámara de Diputados Dn. Juan José Bergia.



Disertantes invitados:



9:30 Hs. Dra. Carolina Dellamea. Genetista. “La Genética en las enfermedades detectadas por la pesquisa neonatal en el Hospital Pediátrico de Resistencia, Chaco”



10:00 Hs: Dra. Ana María Quaglio. Genetista. “Conducta y características principales de niños con enfermedades huérfanas”



10:30 Hs: Dr. Manuel Avalos. Genetista. “Enfermedades huérfanas y Genética Medica”



11:00 Hs: Dr. Miguel Antonio Ruiz. Presidente del Colegio de Bioquímicos. “Obras sociales que reconocen la pesquisa neonatal”



11:30 Hs: Dr. Luís Lugo -Dra Teresita Falcón. Laboratorio Guemes. “Pesquisa Neonatal, impacto del laboratorio bioquímico”



12:00 Hs: Sra Lidia Gutierrez- Madre de niña con “Síndrome de Cornelia de Lange”



12:30 Hs: Cierre. Entrega de Protocolares a los Disertantes Invitados